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PODRIA CREAR PROBLEMAS DE DISCRIMINACION
El gran
libro de la vida: un cromosoma humano descifrado
Agencias
Internacionales
La estructura
de un cromosoma humano ha sido descifrada por vez pimera por
un equipo internacional de científicos, lo que marca un
hito en la gran aventura de la ciencia para descubrir los secretos
de la identidad genética humana. Los resultados de estos
trabajos son publicadas por la prestigiosa revista científica
británica Nature.
Este acontecimiento científico concretiza simbólicamente,
en vísperas del año 2000, el esfuerzo mundial iniciado
hace diez años para descifrar el contenido de los 23 pares
de cromosomas -22 pares más el que define el sexo con
los cromosomas X e Y- que componen el genoma humano.
El genoma agrupa la totalidad de los genes humanos que caracterizan
la especie.
Determina diversas características del individuo, como
el color del pelo o de los ojos, sus pedisposiciones a ciertas
enfermedades (diabetes, cáncer, asma, enfermedades cardiacas...)
y en parte su inteligencia.
En la carrera contra reloj que se realiza para evitar que
se confisque, a través de las patentes, el patrimonio
genético humano, los investigadores pusieron a la disposición
de la comunidad científica mundial las secuencias del
cromosoma a medida que se obtenía y sin esperar el final
del trabajo.
Ian Dunham del Sanger Centre de Cambridge (Gran Bretaña)
y sus colegas norteamericanos, japoneses y suecos publican en
Nature la primera secuencia genética de la casi totalidad
del cromosoma 22, uno de los más pequeños cromosomas
humanos.
Sólo el cromosoma 21, inplicado en el mongolismo, es
más pequeño.
Esta publicación es la primera fase de una revolución
biológica, comenta en Nature el bioquímico Peter
Little, del Imperial College de Londres.
El cromosoma 22 contiene con seguridad 545 genes y quizás
incluso mil, indicó el científico.
Cabe comparar esta cifra con los aproximadamente 100.000 genes
de la especie humana.
Por lo menos 27 enfermedades están relacionadas con
cambios (o mutaciones) en los genes del cromosoma 22.
Esas enfermedades van desde cánceres hasta anomalías
del desarrollo fetal, pasando por trastorno del sistema nervioso.
Por ejemplo, la pérdida de una parte del cromosoma
22 fue comprobada en una frecuente enfermedad congénita
del corazón, el síndrome de Di George, asociada
a un déficit inmunitario y a una malformación del
paladar.
Probablemente este cromosoma es portador también de
un gen, aún no identificado, implicado en la esquizofrenia.
Se encuentra en él asimismo el gen de la mioglobina,
proteína importante para la transformación del
oxígeno en las células.
En el segundo trimestre del 2000, al menos el 90% del genoma
habrá sido descifrado, según el consorcio público
que emprendió la tarea y que agrupa a varios países.
Los científicos serán capaces entonces de identificar
entre 200.000 y 300.000 proteínas cuya producción
es controlada por los genes y que son constitutivas de los seres
humanos.
Muchos estiman que el conocimiento del genoma permitirá
importantes avances médicos y terapéuticos el próximo
siglo.
Pero este conocimiento nuevo plantea numerosos problemas éticos,
como el riesgo de discriminación para los individuos que
heredaron una predisposición a una enfermedad, el peligro
del eugenismo o la clonación humana.
Ilustrado en primera plana de Nature con el fragmento del
fresco de Miguel Angel que muestra el dedo de Dios transmitiendo
la chispa de la vida al hombre, este trabajo sobre el cromosoma
22, que representa menos del 2% de nuestro ADN, fue respaldado
por los Institutos Nacionales de Salud norteamericanos (NIH),
la fundación privada británica Wellcome y el departamento
de Energía norteamericano.
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