Enfermedad de Gaucher, un trastorno genético hereditario

El 1 de octubre se conmemoró el Día Mundial de Gaucher, una enfermedad de trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA). Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".

La enfermedad de Gaucher, provocada por la deficiencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos, afecta a 1 de cada 40,000 personas.

“Por lo general, quienes padecen de esta condición, tardan años e, incluso, décadas en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora”, indica la Dra. Lina Mora.

Señales para identificar de manera temprana este padecimiento:

Sangrados frecuentes.

Esta patología se manifiesta a través de sangrados espontáneos, en nariz y encías, debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo.

Agrandamiento del abdomen.

Se puede ver y sentir desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo.

Hematomas.

El compromiso de plaquetas se evidencia, a su vez, en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades.

Fatiga.

La sensación de agotamiento o cansancio se debe a la anemia que acompaña a esta enfermedad.

Dolor y fracturas

El dolor articular u óseo, se relaciona inicialmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso, se presentan en lesiones que afectan la estructura ósea como tal. Las fracturas son secundarias al debilitamiento crónico de la estructura ósea (osteopenia u osteoporosis).

En cuanto a la COVID-19 y la enfermedad de Gaucher, un 83% de las personas con la enfermedad de Gaucher tuvieron algún tipo de interrupción en sus tratamientos o cuidados médicos, debido a la pandemia por la COVID-19.

“Una vez diagnosticados, estos pacientes deben recibir una terapia adecuada y el acompañamiento médico que favorecerá el alcance de los objetivos terapéuticos, orientados a disminuir el volumen de los órganos, reducir los síntomas, retrasar o evitar la aparición de complicaciones, optimizar la curva de crecimiento y desarrollo de la población pediátrica y, de esta forma, impactar de forma positiva en la calidad y expectativa de vida del paciente, su familia y cuidadores”, finaliza la especialista.