Hemofilia: Tratamientos para una mejor calidad de vida

La hemofilia es una enfermedad genética en la cual la sangre no se coagula de manera adecuada, trayendo como consecuencias hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

Considerada como una enfermedad rara o huérfana, la hemofilia surge por la ausencia de una proteína que está en la sangre que es esencial para la coagulación.

Existen dos tipos: la hemofilia A, que es la más común y sucede cuando el factor de coagulación VIII está ausente o disminuido, y la hemofilia B, que se da por la reducción o falta del factor IX de coagulación.

El tratamiento consiste en administrar el factor de coagulación que el paciente necesite, ya sea para tratar un episodio de sangrado en curso o de manera profiláctica; es decir, de forma rutinaria con el objetivo de prevenir cualquier sangrado.

De acuerdo con el doctor Carlos Cano, líder de enfermedades raras, el tratamiento profiláctico debe iniciar desde los primeros años de vida. “El éxito del uso profiláctico dependerá de la adherencia al tratamiento, para prevenir las hemorragias y mantener los niveles del factor de coagulación ausente por encima del nivel objetivo”.

Síntoma principal y tratamientos para una mejor calidad de vida

La hemofilia se diagnostica mediante pruebas de coagulación que establecen la cantidad de factor VIII o IX presente en la sangre y pueden indicar si una persona es o no portadora. La única manera confiable de identificar a una portadora es haciendo una prueba de ADN.

Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés varones padece hemofilia en el mundo.

El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia de las hemorragias que suelen presentarse desde edades tempranas. Estas pueden ser tanto internas como externas y su origen puede ser espontáneo o como consecuencia de traumatismos.

Entre el 70% y 80% de las hemorragias se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos.